Wilms Tumor bei meiner 2,5Jährigen Tochter

[Judith1005]

Hallo miteinander. Gestern war endlich der lang ersehnte Termin bei der Humangenetik in der Uniklinik Düsseldorf. Erstmal war es echt komisch nach so langer Zeit an einen Ort zu kommen, wo so viele Tränen geflossen wurden und Judith ihren ganzen op‘s hatte. Aber ok, Augen zu und durch...
Die gute Nachricht ist, dass es kein genieselt bei meinem Mann und mir gibt der ein erhöhtes Risiko hat Krebs an ein Kind zu vererben. Das war echt eine Erleichterung. Dann allerdings fing die Ärztin an was von zufallsbefunden zu faseln. Ich dachte echt an das schlimmste.
Vor ca einem Jahr wurde das QRICH11 Syndrom bei drei Kindern weltweit gefunden. Bei Judith allerdings wurde eine mutierte Version davon gefunden und damit ist sie momentan weltweit der erste und einzigste bekannte Fall der das so hat wie sie. Dieser defekt macht in dem Sinne nicht schlimmes. Er sorgt dafür, dass man in seiner Entwicklung was sprache, Wachstum etc verzögert ist. Also nichts was man mit Logo, ergo etc nicht in den Griff bekommen kann. Ich war irgendwie stolz auf mein kleines Mädchen, denn sie ist mit ihrer Genetik nun jetzt weltbekannt, und hätte sie niemals Krebs bekommen, wäre das wahrscheinlich niemals raus gekommen. Als wir dann wieder im Auto waren lief erst eine Version des Liedes somewehre over the rainbow, welches Judith auf ihre Spüluhr hatte und ohne nie einschlafen konnte und danach das Lied Shake ist off von Taylor Swift was ihr absolutes liebslingslied war und egal wie schlecht es ihr ging ihr immer ein Lächeln auf das Gesicht gezaubert hat. Mein Mann und ich haben es als Zeichen von Judith angesehen, dass sie immer Beins ist und sie kein Problem damit hat große Schwester zu werden, denn jetzt spricht nichts mehr dagegen, dass wir im Sommer nächsten Jahres einen Versuch mit künstlicher Befruchtung starten.