HNPCC Syndrom Wer hat Erfahrung damit und kann mir weiterhelfen???

[Reni72]

Hallo zusammen,

ich habe mich hier registriert, weil ich als Angehörige selber betroffen bin und brauche jede Menge Ratschläge und Informationen.

Mein Mann ist im Alter von 27 Jahren an Darmkrebs erkrankt, nach der OP im letzten Jahr wurde das HNPCC Syndrom diagnostiert.
Mein Mann hat die OP und die Chemo gut überstanden und nun heißt es Daumen drücken, dass die nächsten Jahre alles gut verläuft.
Das Problem was ich habe ist, ich habe zwei Kinder im Alter von 8 Jahren und 6 Jahren.
In der Familie meines Mannes gibt es mitlerweile 4 Familienangehörige die an Darmkrebs mit HNPCC Syndrom erkrankt sind.
Das heißt der Großvater bereits verstorben und der Vater meines Mannes sowie der Onkel meines Mannes.
Ich möchte nun meine Kinder definitiv untersuchen lassen und alles dafür tun, falls meine Kinder diesen Gendefekt haben, die bestmögliche Vorsorge zu treffen.
Leider will kein Arzt die Genuntersuchung durchführen. Man hat mir erklärt, dass dies frühstens mit 20 Jahren möglich sei, was ich nicht nachvollziehen kann und nicht verstehen will.
Mein Mann ist 20 jahre früher als mein Schwiegervater erkrankt und ich habe wahnsinnige Angst um meine Kinder. Ich will die Gewissheit, ob der Gendefekt vorliegt oder nicht.Es sind immerhin 50 %.
Einen Arzt der meine Kinder betreuen würde habe ich schon gefunden. Sollte die Diagnose des Gendefekts vorliegen würde man meine Kinder in ein spezielles Programm aufnehmen und würde frühzeitig mit Vorsorge Untersuchungen beginnen. Es handelt sich bei diesem Arzt um einen Kindergastrologen.
Das Problem ist nur, kein Genlabor will die Blutuntersuchung vornehmen, warum auch immer.
Ich weiß das so eine Genanalyse sehr viel Geld kosten, dennoch kann ich die Ärzte nicht verstehen.
Also wer kann mir da helfen und ein paar Ratschläge geben, oder wer hat ähnliches erlebt, oder damit Erfahrungen gemacht.
Ich möchte doch nur wissen ob meine Kinder diesen Gendefekt haben oder nicht.

Vielen Dank für alle Antworten im Voraus.

LG Reni72

[der_weg]

Hallo,

Also erstmal ist es absolut richtig dass Du Dir Gedanken machst, und ich versteh auch nicht so ganz warum dieser Test nicht gemacht wird.
Wenn es einen Arzt gibt, der Deine Kinder betreuen würde, dann hat er doch bestimmt auch schon andere Kinder mit dieser Erkrankung betreut, und die müssten doch auch alle den Gentest gemacht haben. Hat dieser Arzt nicht Kontakte zu einem entsprechenden Labor ?
Ich weiss nicht an was für einer Klinik ihr seit, aber ich würde empfehlen an eine Uniklinik mit Kindergastroentereologie zu gehen. Vielleicht gibt es irgendwo eine Studie zu dieser Erkrankung, und dann würde der Test über die Studie finanziert werden.
Wer sagt denn dass der Test nicht gemacht werden kann ?
Ich glaube gar nicht mal dass die Ärzte selbst das nicht befürworten würden, sondern, dass eher die Krankenkassen sich da quer stellen.
Ich weiss im Moment nicht wie teuer so ein Test ist, aber wenn man selbst zahlt, kann man natürlich alles machen lassen. Zur Not vielleicht mal in Erwägung ziehen ob das im Rahmen eurer finanziellen Möglichkeiten ist.
Ich werd mal sehen ob ich im Netz etwas dazu finde, das interessiert mich jetzt nämlich auch.

Denn erstmal alles Gute für Deinen Mann und Deine Kinder !

LG, Sophie

[Reni72]

Hallo Sophie,

ich habe eine Genberatung an der Uniklinik in Heidelberg am 29.04.2010, aber die Ärztin, die diese Genberatung macht, hat mir vorab am Telefon gesagt, dass Sie definitiv die Kinder nicht testen wird. Sie hat verschiedene Gründe angeführt, wie zum Beispiel, das sich angeblich die DNA verändern würde, so ein Blödsinn, entweder hab ich den Gendefekt oder nicht, ein anderer Grund war, das man es frühstens mit 20 Jahren machen kann, auch Quatsch ! Bin sehr enttäuscht von der Aussage.
Der Test würde um die 600 € kosten, ich will jetzt nach jeden Strohalm greifen den ich bekommen kann und wenn die Kasse es nicht übernimmt, werd ich es zusammensparen und selber zahlen. Der Arzt den ich habe, der würde es machen, es geht aber dann um die Kosten!

LG

[der_weg]

Hallo,

also ich habe mich mal ein bisschen im Netz und in Büchern schlau gemacht, und da steht, dass da durchschnittliche Erkarnkungsalter 45 Jahre beträgt und die Erkrankung selten vor dem 25. Lebensjahr auftritt.
Eine Vorsorge wird ab dem 25. Lebensjahr empfohlen, oder aber ab 5 Jahre vor dem Erkrankungsalter des jüngsten Familienmitgliedes (also dann bei deinen Kindern mit 22 Jahren).

http://www.darmkrebs.de/de/ueberblic...rmkrebs-hnpcc/

Demnach ist es schon höchst unwahrscheinlich, dass Deine Kinder schon im Kindesalter erkranken; allerdings wär es ja dennoch wichtig zu wissen, ob sie Träger des Gens sind.

Dass man den Gentest frühestens mit 20 Jahren machen kann, halte ich auch für Unsinn; nur die Vorsorge wird erst ab 25 empfohlen. Denn kann man drüber diskutieren ob man den Gentest dann vorher braucht, wenn das Risiko zu erkranken da doch sehr klein ist. Dennoch verstehe ich Deinen Wunsch es wissen zu wollen; wären es meine Kinder, ich würde es wohl auch wissen wollen.

600 Euro sind zwar eine Menge Geld, aber es ist für jemandem mit durchschnittlichen Einkommen schon im Rahmen des Möglichen sie zu investieren. Es ist zwar etwas unbefriedigend, aber ich würde es denn glaub ich auch so machen, wenn es keine andere Möglichkeit gibt.

Im Verhältnis zu den Kosten für eine Chemotherapie sind 600 Euro allerdings nichts, und irgendwann muss man den Gentest ja sowieso machen, und er kostet für jemand 20 jährigen genausoviel wie für jemand 3 jährigen, und man muss ihn nur einmal machen.
Von daher ist es schon recht unverständlich, dass es da so Probleme mit der Kostenübernahme gibt. Eine Behandlung im Erkrankungsfall würde viel mehr kosten.
Eine direkte Adresse oder eine Studie habe ich bisher im Netz auch nicht gefunden; ich dachte sowas gäbe es vielleicht.

LG

[Jutta]

Hallo Reni,

so hart es für dich vielleicht jetzt klingen mag, gebe ich der Ärztin vollkommen recht. Da der gesamte humangenetische Prozeß eine psychologische Begutachtung vor den Test beinhaltet.

Auch ich trage das Syndrom durch eine genetische Mutation in mir, beide Eltern (und Geschwister meines Vaters) verstarben an Darmkrebs, in Mutters Familie gab es zudem noch Brust- und Gebärmutterkrebs. Keiner meiner Geschwister trägt irgendwelche genetischen Mutationen in sich, sie sind alle gesund. Mein Mann erkrankte vor 5 Jahren an Prostatakrebs und gibt auch da ein Potential an meine Jungs weiter. Ich erkrankte sehr jung das erste Mal und war früher mit einer der ersten Testpersonen in Heidelberg. Das nur kurz, damit du meine persönlichen Bedenken verstehen kannst.

Ich kann deine Angst und Sorgen aus der Sicht einer Mutter komplett verstehen, auch ich hegte diesen Wunsch nach "wissen wollen", es trieb mich richtig. Habe doch die Aufgabe meine Kinder unbeschadet durch ihr Leben zu schicken, alles zu tun um Unheil von ihnen abzuwenden.

Doch an eines dachte ich damals nicht!
Was richten solche Befunde mit den Kindern und mit mir an?
Welche Auswirkungen wird es haben, wie gehe ich in Zukunft mit meinen Kindern mit dem Wissen sie könnten es geerbt haben um?
Werde ich ihnen weiterhin eine unbeschwerte Kindheit und Jugend geben können?
Wird mich der Gedanke derart vereinnahmen sie könnten evtl. auch erkranken und ich nehme ihnen alles, was andere Kinder sorglos erleben dürfen?
Welche schwere Bürde laste ich ihnen damit auf? Immer nur Angst vor der Krankheit/dem Tod? Den sie ringsum ihr gesamtes Leben sowie so miterleben mußten, und sie schon extrem auf vielen Ebenen beeinflußte, ihnen große Stücke an Unbeschwertheit nahm.
Wie um Himmels willen verarbeitet das so eine kleine Seele? Denn sie bekommen mehr mit als uns lieb wäre.
Das ist nur ein kleiner Auszug aus den Gedanken, welche du dir klar und bewußt machen solltest.

Sind die Kinder erwachsen genug (ab 18 Jahre) können sie selbst entscheiden, ob sie sich diesen Fragen und Antworten stellen wollen. Ob sie weiter ohne einen immer nagenden Gedanken, ich bekomme Krebs, ihr Leben angehen. Das ist dann ihre Entscheidung, wieviel sie tragen können und wollen, oder auch nicht.

Durch meine genetische Historie dürfen meine Kinder ab 25 Jahre auf Kosten der Krankenkasse alle notwendigen Vorsorgen durchführen lassen, wenn sie sich dafür entscheiden.

[Tauchfloh]

Hi Reni,

ich schliesse mich Jutta 100% an.

Mein Mann ist mit 32 erkrankt, die Gewissheit, dass es HNPCC ist, haben wir ein paar Monate später bekommen. Bei der Beratung im Humangenetischen Institut in Frankfurt wurden wir auch darauf hingewiesen, dass Kinder nicht auf den Gendefekt getestet werden. Die Untersuchungen werden erst ab Volljährigkeit gemacht. Hier geht es auch um das Recht des Einzelnen, es NICHT wissen zu wollen, ob man den Defekt hat, oder nicht. Vor Bekanntgabe des Ergebnisses musste mein Mann nochmals bestätigen, dass er das Ergebnis auch wissen will!
Jeder soll für sich selbst entscheiden können, ob man den Test will, oder nicht / ob man das Ergebnis erfahren will, oder nicht.

Übrigens entstehen Familienangehörigen, bei denen der Test nicht durchgeführt wird, keinerlei Nachteile! Vorsorgeuntersuchungen können genauso in Anspruch genommen werden (bei Kindern 5 Jahren vor der Ersterkrankung der Eltern) wie bei bestätigtem Test! Hier geht man einfach davon aus, dass HNPCC vorliegen könnte und handelt genauso wie bei Betroffenen selbst.

Liebe Grüsse
Tauchfloh

[der_weg]

Zitat von Jutta

Doch an eines dachte ich damals nicht!
Was richten solche Befunde mit den Kindern und mit mir an?
Welche Auswirkungen wird es haben, wie gehe ich in Zukunft mit meinen Kindern mit dem Wissen sie könnten es geerbt haben um?
Werde ich ihnen weiterhin eine unbeschwerte Kindheit und Jugend geben können?
Wird mich der Gedanke derart vereinnahmen sie könnten evtl. auch erkranken und ich nehme ihnen alles, was andere Kinder sorglos erleben dürfen?
Welche schwere Bürde laste ich ihnen damit auf? Immer nur Angst vor der Krankheit/dem Tod? .

Aber all diese Gedanken macht man sich doch vielleicht genauso, wenn das Risiko, dass die Kinder den Gendefekt haben, 50% ist. Und das ist es ja nun wohl definitiv, mit und ohne Test.
Wenn durch den Test heraus käme, dass die Kinder den Defekt NICHT haben, denn würde das doch auch eine Menge Leid ersparen. Dann bräuchte man sich die Gedanken gar nicht machen, weder ganz noch "halb".
So seh ich das.

Das kommt für mich alles so an, als würde der Test auf jeden Fall was negatives bringen, was man lieber gar nicht wissen möchte. Er kann doch genauso gut auch entlasten.

Ja ab 18 kann man selbst entscheiden, und in dem Fall würde das vielleicht auch ausreichen, da das Erkrankungsrisiko vor dem 22. Lebensjahr verschwindend gering ist.
Aber prinzipiell sind Eltern für ihre Kinder verantwortlich; und es gibt andere Situationen (bei einer FAP z.B.), da könnte das nicht warten.

Viele Grüße
Sophie