das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[nixe77]

Liebe Junimond

jetzt doch so schnell Aber sieh es doch so: Nächste Woche hast du ENDLICH Gewissheit! Und du weisst doch eh, was du machen wirst - egal wie das Ergebnis aussieht, oder? Ich stelle mir das als große Erleichterung vor, endlich nicht mehr grübeln zu müssen... (noch hab ich gut reden, bin ja auch frühestens im Oktober "dran")

Dass die Tatsache, dass du jemanden mitbringen sollst, ein schlechtes Zeichen ist glaube ich nicht. Mir haben sie das schon bei der Blutabnahme gesagt, dass es besser wäre, dann nicht alleine zu kommen. Und da weder bei dir noch bei mir eine wirkliche Entlastung möglich ist, gibt es sowas wie ein "gutes Ergebnis" ja leider eh nicht. Kann also sowieso nicht schaden, eine Schulter zum Anlehnen dabeizuhaben, gell?

Weiche Knie sind glaube ich normal, es wird halt immer "realer". Davor hab ich auch schon Bammel - dass man sich nicht mehr nur mit Eventualitäten auseinandersetzt sondern dann tatsächlich handeln muss...

Eine Krankschreibung wird deinen Chef übrigens nicht umbringen - in diesem Fall gehts schliesslich nicht darum, dass du lieber ins Café als zum Job gehst!

Kopf hoch, ich drück dir ganz fest die Daumen!

LG, Nixe

[Luna10]

Hey Mädels!

Aaaaaalso: Ich war letzten Mittwoch - ganze 10 (!!!) Monate nach Blutabnahme - in der Uni Köln zur Befundbesprechung bei Frau Prof. Schmutzler. Übrigens eine sehr nette und patente Frau mit viel Einfühlungsvermögen neben ihrer hohen Sachkompetenz.

Ich bin negativ!!!!!! Jaaaaaaaaaa!
Allerdings aufgrund des sehr frühen Erkrankungsalters bei meiner Mutter und mir werde ich trotzdem in die engmaschige Kontrollstudie aufgenommen, was ja für mich nur Vorteile hat. Es ist möglich, dass, obwohl die beiden bekannten Gene BRCA 1 und 2 nicht mutiert sind, es dennoch andere Faktoren sein können. Sie haben dieses Jahr ein weiteres Hochrisikogen gefunden, worauf allerdings alle Blutproben, die momentan vorliegen, bereits untersucht wurden. Und auch hier bin ich negativ.

Durch unseren Umzug nach Bayern hab ich momentan so den Kopp voll, dass ich erst heute dazu komme, das Ergebnis hier mitzuteilen.

Auf Grund der Knochenschmerzen und als Prophylaxe bekomme ich nun Bisphoshponate, 1 x im Monat. Und noch was positives: Ich muss Femara keine 5 Jahre mehr nehmen. Ich werde im kommenden Februar 5 Jahre nach Therapie sein und dann kann ich mit Femara aufhören, sollten sich die Knochenschmerzen nicht geben. Das darf ich, weil im vergangenen Jan. die Eierstöcke entfernt wurden und ich dadurch sozusagen eine natürliche Antihormontherapie habe. Also war´s doch gut, sie rauszunehmen.

Ich bin echt froh und mir ist letzten Mittwoch ein Riesenstein vom Herzen geplumpst.

Ich drücke allen anderen, die noch warten, kräftig die Daumen. Auch denen, die jetzt noch irgendwelche OPs vor sich haben. Ich denke an euch, ich weiß wie sch.... das ist.

Jetzt muss ich erst mal unseren Umzug über die Bühne bringen (Mitte August) nur noch 2 Wochen . Mir läuft die Zeit davon...

Bis demnächst mal wieder!

Liebe Grüße
Luna

[suze2]

liebe tasajo,
darf ich dich was fragen? meine gen-ärztin (sowas wie eine österreichische gen-päpstin) sagte mir, man sei nicht sicher, ob man sagen könne, wenn in einer familie wenig brustkrebs war, dass dann das gen eben EHER andere krebsarten auslöse. das eben werde erst untersucht.
interessiert mich, ob du dazu informationen hast.

erstens wärs für mich gut, wenns so ist, weil eben - die erste in der familie mit BK.
zweitens wär es aber auch wieder nicht so gut, weil es eben zahlreiche andere krebserkrankungen gab, naja, nicht alles kann man so gut "früherkennen" und ich wäre dann eben "genereller" gefährdet.

euch allen alles liebe und glückwunsch, luna, zum negativen ergebnis,
dir junimond, alles gute, kopf hoch, was auch immer kommt, das gen selbst ist noch keine krankheit und du bist gesund!

herzlich
suzie

[julienne]

hallo ihr lieben!

@luna: auch von mir herzlichen glückwunsch, kann mir vorstellen wie erleichternd das ergebnis war. hätte es auch zu gern gehört, aber so ist es nunmal.

@ junimond: also darüber, dass du jemanden mitbringen sollst, würde ich mir an deiner stelle auch keine sorgen machen. mir haben sie ebenfalls schon bei der blutentnahme gesagt, dass es besser wäre, wenn meine mum mich zum testergebnis erneut begleiten könnte, und dass -wenn die termine es zulassen- an diesem gespräch auch eine psychologin teilnehmen wird. hat also nicht zwingend was zu sagen. habe mich übrigens auch krankschreiben lassen (dienstags war befund, rest der woche krank). wobei es mir am donnerstag auch schon wieder gut ging, war halt nur der schock und die gewissheit es jetzt schwarz auf weiss zu haben. aber ich denke, dass haben wir uns verdient nach der ganzen nervenaufreibenden warterei. also solange die arbeit es zulässt, würde ich es ruhig machen, wenn du dich nicht fühlst.
mein gespräch hat übrigens nur 5 min gedauert. denn als sie mir das ergebnis mitgeteilt hat, hatte ich nur noch die worte "du bist positiv, du bist positiv.." im kopf. die genetikerin hat mich dann auch relativ schnell wieder entlassen, da sie gemerkt hat, dass ich danach nicht unbedingt aufnahmefähig war. aber du wirst sehen wie es läuft. auf jeden fall drück ich dir die daumen - vielleicht kannst du dich dann nächste woche mit luna zusammenschließen

ganz liebe grüße
julienne

[tasajo]

suzie
wir haben bereits fuer die brca 1 -mutation eine prozent-spanne, also bk ca. 70-85% u ek ca 40-60% u diese spanne ergibt sich aufgrund der jeweiligen proteinverstuemmelung...bei unsrer mutation liegt ek eher bei 60%
aber ja, die genaue identifikation mit ihren jeweiligen konsequenzen wird z zt noch erforscht u es werden noch einige jahre ins land gehen, bevor zu einer mutation KONKRETERE angaben gemacht werden koennen.
will heissen: meine infos decken sich mit deinen
lg

luna,
freu mich mit dir

junimond,
dein test ist spannender, als ein krimi
denk an dich...


julienne,
geht´s dir u deinem mutanten gut ?

lg an alle

[Junimond]

@ Luna:
Herzlichen Glückwunsch zu diesem guten Ergebnis!!
Was mich interessieren würde: Was ist das denn genau für ein Risikogen, das dieses Jahr entdeckt wurde und auf das die Blutproben (in Köln? an allen deutschen Brustzentren?) bereits untersucht werden?
Das wundert mich etwas, denn bei meinen Gesprächen habe ich mehrmals gefragt, ob nur BRAC1/2 oder auch andere Risikogene getestet werden. Und die Antwort hieß jedes Mal: "Wir testen nur BRCA1/2." Jetzt frage ich mich: Ist Köln da vielleicht besonders fortschrittlich? Vielleicht dauert das Ergebnis ja deswegen in Köln so lange? Fragen über Fragen
Naja, ich habe jedenfalls keine große Lust, dass es am Dienstag heißt: "Sie haben zwar kein BRCA1/2, ABER eine andere Mutation." Am liebsten wäre mir nämlich gar keine!

Zitat von Luna10

Hey Mädels!

Es ist möglich, dass, obwohl die beiden bekannten Gene BRCA 1 und 2 nicht mutiert sind, es dennoch andere Faktoren sein können. Sie haben dieses Jahr ein weiteres Hochrisikogen gefunden, worauf allerdings alle Blutproben, die momentan vorliegen, bereits untersucht wurden. Und auch hier bin ich negativ.

@tasajo:
Es ist wirklich nervenaufreibend. Jeder, der schon mal eine Woche auf einen konkreten Termin warten musste, in dem es um seine Gesundheit bzw. Krankheit geht, kann das sicher nachvollziehen...

Nächste Woche um diese Zeit weiß ich mehr - eine seltsame Vorstellung

Liebe Grüße und einen schönen Abend
Junimond

[Luna10]

Hey,

@junimond: Um welches Risikogen es sich dabei handelt hat sie nicht so ausführlich erklärt und ich habe (vor lauter anderen Fragen im Kopp) auch nicht danach gefragt, da sie ja gleich sagte, auch hier sei ich negativ. Tut mir leid, dir da nichts genaues sagen zu können.
Und ja, Köln ist da wohl weiter als die anderen Brustzentren. Frau Prof. Schmutzler ist da wohl eine Koriphäe, wenn ich so manchen Arzt in der Vergangenheit hörte, z. B. mein Gyn, mein Radiologe. Sie war auch bereits im Fernsehen, wenns um das Thema fam. Brust- u. Eierstockkrebs ging.

Sorry, würde dir gerne weiter helfen. Vielleicht weiß es jemand genauer hier aus dem Forum.

Drücke dir und den anderen, die noch warten, feste die Daumen.

@tasajo: Will miiiiitttt! Im April...

Alles Gute für euch

Luna

[tasajo]

junimond,
die NEUE wird wohl brca 3 heissen....

luna,
im september gibt´s auch schon ne runde..einfach aufspringen

[suze2]

danke tasajo,
dann stimmt es also, wie es meine ärztin erklärt hat.
alles gute dir und allen anderen hier!
suzie

[Iris13Evi]

Hallo,



Ich habe mein Ergebnis

NEGATIVE - HURRA

Liebe Suzie, Tasajo, Holiday, danke Euch allen fürs Daumendrücken - es hat geholfen - DANKE!!!

Nachdem ich jetzt seit 14 Monaten krank bin (Kniearthroskopie, Reha, Port-OP, Brust-OP, Chemo, Bestrahlung, neuer Herzschrittmacher, künstliches Kniegelenk, Reha) kehrt das Glück scheinbar endlich wieder zu mir zurück.
Mein negatives Ergebnis und ein supertolles Job-Angebot ab 01.09.

Ich freue mich so, möchte Euch aber noch einige Infos meines Gespräches beim Humangenetiker geben - vielleicht hilft es ja einigen.

Zuerst wurde mein Blut auf pathogene Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 getestet. Da diese nicht nachgewiesen wurden, hat man aufgrund meiner sehr hohen familären Disposition für Krebs noch das PALB2-Gen und TP53-Gen getestet - auch kein Nachweis einer pathogenen Mutation.

Für meine Tochter wurde eine Risikoberechnung nach Bayes Mendel durchgeführt. Das ist ein Programm in welchem man alle bekannten Daten (Größe, Gewicht, wann erste Mens, wann Kind geboren, alle Brustkrebs-erkrankungen in der Familie) eingibt und welches dann das Risiko berechnet, trotz negativer Testung an Brustkrebs zu erkranken. Man geht davon aus, daß es noch viele andere unerforschte Gendefekte gibt, welche zu der Krankheit führen.
Bei einem Lebenszeitrisiko von über 30% zahlen die Krankenkassen sämtliche engmaschigen Vorsorgeuntersuchungen (Abtasten, Ultraschall, Mammografie und jährlich Kernspint). Dann kann der Krebs vielleicht sogar schon in einem Vorstadium entdeckt werden.
Leider ist bei meiner Tochter ein Lebenszeitrisiko von 40,8% rausgekommen. Das ist sehr hoch. Aber wenigstens wird sie dann engmaschig kontrolliert.

Ihr Lieben - ich wünsche allen, die auf ihr Ergebnis noch warten, viel Glück - meine Daumen sind für Euch gedrückt.
Allen die positiv getestet wurden, wünsche ich die Kraft die richtige Entscheidung für ihr Leben zu finden und damit lange gesund und glücklich zu leben.

Liebe Tasajo,
Dir danke ich besonders. Du machst immer allen Mut und gibst so viele gute Tips und Ratschläge

Liebgrüß
Iris

[Luna10]

Hallo!

Liebe Iris, lass dich drücken! Das ist eine tolle Neuigkeit und ich kann total nachempfinden, was du fühlst... ich fühle es auch!!! Yeah!!!!

@junimond: Ich habe nochmal mit Köln telefoniert, um die Bezeichnung für das neu gefundene Gen zu erfahren. Die zuständige Laborärztin ist erst später wieder erreichbar. Ich bleibe dran...

Euch allen alles Gute, meine Daumen sind ebenfalls gedrückt für alle, die noch warten und für alle, die noch OPs vor sich haben!

Liebe Grüße
Luna

[julienne]

Hallo,

@tasajo: Ja mir und meinem Mutanten gehts gut, wir schlagen uns so durch
Nein, es ist alles gut, gibt sonst auch nichts neues, danke der Nachfrage.

Hab da gleich nochmal ne Frage.
Wenn ich zum Brust-MRT gehe, bekomm ich dann vorher auch Kontrastmittel gespritzt oder wie läuft das so? Hoffe mal, dass die Wartezeiten dort nicht allzu lang sind. Soll ins Brustzentrum zum MRT, weil das nicht jeder Arzt machen darf und sooo viele werden ja kein Brust-MRT bekommen oder?!

Ganz liebe Grüße an euch alle
Julienne

[tasajo]

iris,
na das ist doch mal ne prima nachricht!!!!!
gratuliere u trink ein glaeschen sekt auf dich
u ja, bleibt trotzdem auf der hut, die 40,8% deiner tochter erwarten respektvolle behandlung.....
u danke fuer deine lieben worte

julienne,
kann zu deiner frage nix sagen, aber ich werde aufmerksam deinen umgang mit der kenntnis der mutation in sooo jungen jahren weiterverfolgen, denn in 11 jahren ist meine aelteste so alt wie du. ich will von dir lernen, wie deine aengste, unsicherheiten,konsequenzen etc sind. u dann werde ich dich als eine der tapferen,beispielhaften frauen vorstellen, die da auch schon durch mussten....
ich hoffe allerdings, dass meine toechter nochmal glueck hatten...

glg

[Junimond]

@Luna: Das ist lieb, danke!

Ich bin immer noch etwas verwundert, dass anscheinend jedes Zentrum macht, was es will. Bislang war ich immer davon ausgegangen, dass die 12 Zentren in Deutschland zentral koordiniert werden und alle das Gleiche anbieten. Sehr seltsam.

Zitat von Luna10

@junimond: Ich habe nochmal mit Köln telefoniert, um die Bezeichnung für das neu gefundene Gen zu erfahren. Die zuständige Laborärztin ist erst später wieder erreichbar. Ich bleibe dran...

@julienne: Zwar war ich noch nicht im MRT, aber Anfang Oktober blüht mir dieser Spaß. Habe mich auch schon über alles informiert und kann Dir deswegen Folgendes sagen:
- In Düsseldorf habe ich z.B. einen Termin in vier Monaten bekommen. Man sollte sich also rechtzeitig drum kümmern. Wichtig ist, dass man sich vorher einen genauen Zykluskalender erstellt (ich habe z.B. extra für die Terminvereinbarung meinen Zyklus 5 Monate lang beobachtet). Die Untersuchung sollte bestenfalls zwischen dem 7. und 14. Zyklustag (der erste Zyklustag ist der erste Tag der Periode) stattfinden. Falls sich der Zyklus verschiebt, muss der Termin kurzfristig mit einer anderen Patientin (z.B. postmenopausal) getauscht werden.
- Die Untersuchung dauert ca. 25 Minuten. Ca. im letzten Drittel der Untersuchung wird das Kontrastmittel über die Armvene gespritzt (während man weiterhin in der Röhre liegt).
- Bei mir ist es so, dass ich das MRT in der Uniklinik machen lasse (also im Brustzentrum). Falls ich es psychisch wegen der Enge der Röhre nicht durchstehe, werde ich zu einem Radiologen gehen, der ein offenes MRT anbietet. Dies muss aber bei der Krankenkasse begründet werden... Selbst zahlen wäre sehr teuer, ein MRT kostet ca. 800 Euro.

Hoffe, diese Informationen helfen Dir!

Zitat von julienne

Hab da gleich nochmal ne Frage.
Wenn ich zum Brust-MRT gehe, bekomm ich dann vorher auch Kontrastmittel gespritzt oder wie läuft das so? Hoffe mal, dass die Wartezeiten dort nicht allzu lang sind. Soll ins Brustzentrum zum MRT, weil das nicht jeder Arzt machen darf und sooo viele werden ja kein Brust-MRT bekommen oder?!

Liebe Grüße
Eure Junimond

[Junimond]

Hallo Iris,

herzlichen Glückwunsch zu Deinem guten Ergebnis!

Wie Du schreibst, wurden auch bei Dir andere Risikogene getestet. Anscheinend wird das überall anders gehandhabt.

Du schreibst, dass Deine Tochter ein recht hohes Risiko hat, an Brustkrebs zu erkranken. Wie alt ist sie denn? Und wie geht sie mit dem Risiko um?

Liebe Grüße
Junimond