Meine Schwester hat BSDK

[chaosbarthi]

Hallo @all,

da ich selbst an einem erblichen Krebssyndrom leide, bei dem es u.a. auch zu BSDK kommen kann, bringe ich mal etwas Licht in Eure Runde:

Derzeit wird geschätzt, dass 3-5% der BDSK auf einer vererbten Prädisposition beruhen. Das Risiko, davon betroffen zu sein, ist also nicht so groß. Allerdings sollte man, wenn es noch andere Krebserkrankungen in der Familie gibt, durchaus wachsam sein. Die meisten Autoren sprechen von einem FPC, wenn in einer Familie mindestens zwei erstgradig Verwandte oder mindestens 3 erst- oder zweitgradig verwandte Angehörige, an einem histologisch gesicherten BSDK erkrankt sind, aber es gibt auch Krebssyndrome wie meines, bei dem es neben BSDK zu vielen anderen Krebserkrankungen kommen kann. Bisher gibt es übrigens keine einheitliche Definition des FPC.

Erblich bedingte Syndrome, bei denen es vor unterschiedlichen Hintergründen zu einer familiären Häufung von Pankreaskarzinomen kommen kann, sind:

• das familiäre Pankreaskarzinom (FPC), bei dem innerfamiliär nur Pankreskarzinome auftreten - Ursache: bislang unbekannt
• das Peutz-Jeghers-Syndrom - Ursache: Mutation in dem Gen für die Serin/Threonin-Kinase 11 (STK11)
• die Hereditäre Pankreatitis - Ursache: in 70% der Fälle Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen (PRSS1, Protease Serin 1-Gen)
• das familiäre atypische multiple Muttermal und Melanom (FAMMM)-Syndrom - Ursache: Keimbahnmutationen im CDKN2A (cyclin dependent kinase 2A)-Tumorsuppressorgen (Synonyme: p16ink4a, MTS1)
• das Hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinom - Ursache: Keimbahnmutation in einem der beiden Gene BRCA (Breast Cancer Gene )1 oder BRCA2
• die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) - Ursache: Keimbahnmutationen im APC-Gen
• das hereditäre nicht-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC) - Keimbahnmutationen in den Mismatchrepairgenen hMLH1, hMLH3, hMSH2, hMSH6, hPMS1 oder hPMS2
• Ataxia Teleangiektatika - Ursache: Keimbahnmutation im ATM-Gen (Ataxia Teleangiektatika mutiert)

Am Universitätsklinikum Gießen und Marburg gibt es ein Forschungsprojekt Familiäres Pankreaskarzinom, das sich mit dem Thema beschäftigt. Da könnt ihr Weiteres nachlesen.

Liebe Grüße chaosbarthi

PS. Das relative Risiko für ein BSDK im Vergleich mit der Normalbevölkerung ist bei uns HNPCC'lern ca. um das 1,5- bis 4,5 fache erhöht. Im Vergleich mit anderen möglichen Tumorarten ist das ein sehr geringes Risiko. Mein Risiko für einen weiteren Darmkrebs liegt demgegenüber bei 80%, mein Risiko für einen Gebärmutterkrebs bei 40 - 60%. Achtet also immer auch auf andere Krebserkrankungen.