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Alt 10.07.2007, 14:21
Iris Anna Iris Anna ist offline
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Standard Unklassifizierte Variante BRCA2 - was nun?

Hallo allerseits,

ich habe heute das Ergebnis meiner Genanalyse bekommen. Danach wurde in Exon 10 des BRCA2-Gens heterozygot eine unklassifizierte Variante gefunden, "zu deren klinischer Bedeutung derzeit keine Aussagen möglich sind".

Dennoch wurde mir dringend empfohlen, eine Ovarektomie vornehmen zu lassen. Da ich selber erkrankt sei und weitere BK-Fälle in der Familie vorlägen, sei die Mutation als krankheitsverursachend zu interpretieren.

Im Unterschied zu einem Gendefekt auf BRCA1, bei dem die Wahrscheinlichkeit, zusätzlich an Eierstockkrebs zu erkranken, bei 45 bis 65 % liegt, wird sie bei BRCA2-Mutationen mit "nur" 17 bis 30 % angegeben (ohne Gendefekt sind es durchschnittlich 1 bis 2 %).

Was nun?
Eierstöcke raus oder nicht?
Wie habt Ihr entschieden, und wie ist es Euch nach der OP ergangen? Libidoverlust??

Und weiß eigentlich jemand, ob Frauen, die an Eierstockkrebs erkrankt sind, auch ein zusätzliches BK-Risiko tragen?

Und wie soll ich es mit der "Aufklärung" in der Familie halten? Denn die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung sowohl an weibliche als auch an männliche Familienmitglieder beträgt 50 %. (Bei BRCA2 liegt das Risiko für Männer, BK zu bekommen, bei 6 %.)

Liebe Grüße an alle,
Iris Anna
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