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Alt 04.02.2016, 21:01
Eulenteddy Eulenteddy ist offline
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Standard AW: PALB2 Gen-Mutation...

Hallo Charly,

wurdest Du vor der Nachtestung nicht gefragt? Das würde ich, neben einer vorheriges Aufklärung über die ggf Konsequenzen, ehrlich gesagt erwarten.

Bei mir wurden seinerzeit auch nur BRCA 1 und 2 getestet. Beide negativ.
Mein Onko hat mich im Rahmen der Nachsorge auf PALB2 angesprochen und auch nochmals mit dem Genetiker Rücksprache gehalten.
Der Genetiker sagte sinngemäß, dass er in seiner Praxis eine mit etwa 20% relativ hohe "Trefferquote" für PALB2 hat, dass es aber noch keine konkreten Handlungsempfehlungen bei positivem Befund gibt, weil schlichtweg zu "neu" und unerforscht.
Ich habe mir dann angelesen, dass es irgendwie mit dem BRCA2 vergesellschaftet ist. Auch das hat allerdings keinen wirklichen Mehrwert an Wissen gebracht.
So habe ich mich entschieden, das PALB2 nicht nachtesten zu lassen, so lange es im Falle eines positiven Ergebnisses keine klare Handlungsempfehlung gibt. Ich würde mich sonst nur unnötig verrückt machen.
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Viele Grüße!

"Auch aus Steinen die einem in den Weg gelegt werden, kann man Schönes bauen" (Goethe)
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